卵巢

HGNC 批准的基因符号:AIG1细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:143,059,213-143,343,883(来自 NCBI)▼...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...

有证据表明生精失败-15(SPGF15) 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因(611486) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。SYCE1 纯...

WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...

腺苷酸环化酶组成型激活剂;ACCAHGNC 批准的基因符号:GPR3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,392,622-27,3...

HGNC 批准的基因符号:LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体:包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良,伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

松弛肽 H1; RLXH1HGNC 批准的基因符号:RLN1细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,334,930-5,340,916(...

跨膜蛋白 49; TMEM49HGNC 批准的基因符号:VMP1细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,707,654-59,84...

血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...