卵巢早衰 2B; POF2B
有证据表明卵巢早衰 - 2B(POF2B) 是由 POF1B 基因(300603) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关卵巢早衰的表型描述和遗传异质性的讨论...
有证据表明卵巢早衰 - 2B(POF2B) 是由 POF1B 基因(300603) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关卵巢早衰的表型描述和遗传异质性的讨论...
肉干、老鼠、同源物JH8HGNC 批准的基因符号:JRK细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,643,682-142,669,96...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
INT2KIAA1287HGNC 批准的基因符号:INTS2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:61,865,367-61,927,...
KIAA1910HGNC 批准的基因符号:SLITRK1细胞遗传学位置:13q31.1 基因组坐标(GRCh38):13:83,877,205-83,882,47...
融合,果蝇,同源; FUKIAA1278HGNC 批准的基因符号:STK36细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,672,086-21...
KIAA1924HGNC 批准的基因符号:WDR90细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:648,979-667,830(来自 NCB...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 7 中HGNC 批准的基因符号:NEK7细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:198,156,998...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
DISCO 相互作用蛋白 2,果蝇,B 的同源物KIAA1463HGNC 批准的基因符号:DIP2B细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...
MCM8-9 相互作用蛋白; MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53; C17ORF53HGNC 批准的基因符号:HROB细胞遗传学位置:17q21.31 ...
S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放; IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...
MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C; DBPCHGNC 批准的基因符号:YBX2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
SUMO1 特异性蛋白酶 1; SUSP1; SSP1此条目中涉及的其他实体:包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号:SENP6细胞遗传学...
22 号染色体上的 HIC1 相关基因; HRG22KIAA1020HGNC 批准的基因符号:HIC2细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:ZNF264细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,191,500-57,222,846(来自 NCB...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
有证据表明卵巢早衰 9(POF9) 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因(615684) 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...
转录因子 IIIC,β 亚基TFIIIC-βTFIIIC,110-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:GTF3C2细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRC...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
MEI4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准基因符号:MEI4细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:77,650,274-77,927,045...
KIAA1990HGNC 批准的基因符号:PDPR细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,113,626-70,163,427(来...
锌指蛋白 96; ZFP96; ZNF96KIAA0426HGNC 批准的基因符号:ZSCAN12细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:2...