用于 SLC2A4 的 ASPSCR1 系链,包含 UBX 域; ASPSCR1
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
SUMO1 特异性蛋白酶 1; SUSP1; SSP1此条目中涉及的其他实体:包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号:SENP6细胞遗传学...
22 号染色体上的 HIC1 相关基因; HRG22KIAA1020HGNC 批准的基因符号:HIC2细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:ZNF264细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,191,500-57,222,846(来自 NCB...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
有证据表明卵巢早衰 9(POF9) 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因(615684) 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...
转录因子 IIIC,β 亚基TFIIIC-βTFIIIC,110-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:GTF3C2细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRC...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
MEI4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准基因符号:MEI4细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:77,650,274-77,927,045...
KIAA1990HGNC 批准的基因符号:PDPR细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,113,626-70,163,427(来...
锌指蛋白 96; ZFP96; ZNF96KIAA0426HGNC 批准的基因符号:ZSCAN12细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:2...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
锌指蛋白 237; ZNF237锌指蛋白 198 样 1; ZNF198L1HGNC 批准的基因符号:ZMYM5细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GR...
锌转运蛋白4; ZNT4HGNC 批准的基因符号:SLC30A4细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,479,606-45,52...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
苹果酸酶,NADP(+) 依赖性,线粒体HGNC 批准的基因符号:ME3细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:86,434,930-8...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号:CDADC1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49...
他扎罗汀诱导基因 2; TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号:RARRES2细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,33...
KIAA1598HGNC 批准的基因符号:SHTN1细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,881,477-117,126,58...
MAK 相关激酶; MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号:CILK1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,001,303-...
类驱动蛋白 4; KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白;KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源; OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号:KIF22细胞...
KIAA1902HGNC 批准的基因符号:FMNL2细胞遗传学位置:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:152,335,174-152,649,826(...
HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN8细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,141,635-28,159,460(来自 NCBI)...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
苗勒氏管故障和雄激素过多症有证据表明苗勒氏管发育不全和雄激素过多症可能是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因(603490) 杂合突变引起的。▼ 临床特征比亚...
KIAA0878HGNC 批准的基因符号:RHOBTB3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,717,624-95,796,361(来自...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...