胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

德鲁森是细胞外沉积物，积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升，黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数，德语的复数为"结核"或"水晶"（博...

ATP 与 P2 纯素受体的结合在不同的组织中具有广泛的生物反应。细胞表面ATP受体的电热（P2X）类是配体门通道。P2X 受体的激活可打开渗透到 Na+、K+以...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

正常情况下，每个女人只有一个子宫和一个宫颈口，但是人类的性状是由基因决定的，而基因是会发生变异的，极个别情况下有些女生会发育出两个子宫。双子宫，在医学上被称为双子...

随着医学的发展和进步，“试管婴儿”技术在世界上已经有43年的发展历程，上千万健康可爱的“试管”宝宝在世界的每个角落快乐的生活着，也证实了其技术的安全性。但任何的治...

在临床，每个医生都会经常被问到这些问题：医生，我的胚胎好不好？移植的是d3胚胎还是囊胚？d3胚胎好还是囊胚好？移植一个还是两个？相信每个来医院的姐妹都很关心这些问...

在物质经济横流的今天，人们对于价值、价格的关注总是极为重视。随着不孕不育患者的增多，试管婴儿技术出现在人们的视线之内，试管婴儿费用也是备受瞩目。在物质经济横流的今...

HCG是什么？ HCG（humanchorionicgonadotropin）—人绒毛膜促性腺激素，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。着床后，受精卵为了在...

故事一：刘文健是一名纽约市的华裔警察。2014年12月，在执勤时被一名非裔男子以行刑的方式杀害，当时他才32，刚刚新婚两个月。这个事件引起了非常大的震动，当时的副...

叔不是后来进了辅助生育行业嘛，都两年多了。 两年多一直很稳稳定，读MBA欠下的巨债也快收尾了。叔进这个行业是不得已的。因为一开始就鄙视私立医疗行业。只是，2018...

备孕期间估算排卵时间是一件非常重要的事情。如果能够掌握好排卵时间，就可以极大地提高卵子与精子相遇的概率。估算排卵时间有很多方法。但并不是所有的方法都适合在家中进行...

双胞胎的本质是在同一排卵周期内有两颗卵子在较短的时间内同时受精着床。简单地说，就是能够同时排出2颗以上的卵子。事实上，大多数女性一生中会有某段时期激素旺盛，可以产...

血管瘤是婴儿常见的良性肿瘤，发生率约4~10%，通常女孩多见，约为男孩的3~5倍。早产低体重儿发生率高达25%，同时双胞胎发生率也较高。所以预防血管瘤要从准妈妈做...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

近些年，重大疾病的发病率陆续攀高，且呈年轻化的趋势。 一旦患上这些重大疾病，治疗费用少则几十万，多则上百万。 后期的康复护理都需要钱，房贷车贷...

克里斯蒂（Christie）等（1954）描述了从未接触过的同胞中的这种疾病，因此倾向于抹杀传染性假说。罗杰斯和本森（Rogers and Benson，1962...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一（Guengerich等，1986）...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

磷脂酶A2（EC 3.1.1.4）催化从3-磷酸甘油胆碱中释放脂肪酸。最著名的品种是哺乳动物胰腺作为酶原分泌的消化酶。已经报道了来自多种哺乳动物的胰腺PLA2酶的...

心律失常性右室发育不良（ARVD）是一种临床和病理学实体，其诊断取决于心电图和血管造影标准；病理发现，用脂肪和纤维成分替代心室心肌，优先累及右心室游离壁。它以常染...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...