双胞胎

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

XI型胶原蛋白是一种主要在软骨细胞外基质中发现的原纤维形成胶原蛋白，对骨骼的完整性和发育至关重要（Lui等，1996）。细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...

睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）影响500例男性中的1例，是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

通过构建Xq28远端2 Mb区域的详细转录图，Tribioli等人（1996）鉴定了许多新基因，包括ARHGAP4，他们将其命名为RGC1。RGC1编码优先在造血...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

Tola等（1994年）检查了47名意大利散发性重症肌无力患者的HLA抗原。患者中B8和DR3的频率分别为19.1％和27.3％，而对照组为9.7％和14.1％。...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病，其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖，血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍（Palumbo和Anderson，20...

压力诱导的肌氨酸棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症的肌病形式是由染色体1p32上的肉碱棕榈酰转移酶II基因（CPT2; 600650）中的纯合或复合杂合突变引...

先天性纤维型比例失调（CFTD）肌病是一种遗传异质性疾病，其中骨骼肌活检中的1型肌肉纤维相对于2型纤维相对萎缩。但是，这些发现不是特异性的，可以在许多不同的肌病和...

Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征是硫酸乙酰肝素的积累。临床上，患者患有进行性神经退行性变，行为问题，轻度骨骼变化和寿命缩短。临床...

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定，但通常包括身材矮小，肝脾肿大，多发性吞咽困难，关节僵硬，角膜混...

Kearns（1965）报告9例无关患者，其中眼肌麻痹，视网膜色素变性和心肌病是主要特征。一致性较差的特征是面部，咽部，躯干和四肢肌肉无力，耳聋，身材矮小，脑电图...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

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