双胞胎

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一（Guengerich等，1986）...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

磷脂酶A2（EC 3.1.1.4）催化从3-磷酸甘油胆碱中释放脂肪酸。最著名的品种是哺乳动物胰腺作为酶原分泌的消化酶。已经报道了来自多种哺乳动物的胰腺PLA2酶的...

心律失常性右室发育不良（ARVD）是一种临床和病理学实体，其诊断取决于心电图和血管造影标准；病理发现，用脂肪和纤维成分替代心室心肌，优先累及右心室游离壁。它以常染...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...

自从Berger（1929）首次发现人脑电图（EEG）以来，人们一直认为神经振荡在神经系统中起着广泛的作用，并为更高的认知功能和意识奠定了基础。β/γ振荡（18至...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

按照惯例，名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病，这是一种周围神经病变，其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...

长寿或延长寿命是一个复杂的性状，由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体（LGV1）上的基因座有关。长寿还与染色体6q21（LGV2; 606460）上的一个...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

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