双胞胎

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri等，2005）。 Fryns（1987）回顾了该综合征。另...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...

Pycnodysostosis是由1q21号染色体上组织蛋白酶K基因（CTSK； 601105）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

F4朱孝天患基因疾病，让妻存卵

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团，然而时光飞逝，曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源：微博&n...

美宇航员返回地球后7%的基因改变了吗

近期网络上流传着这样一则新闻：“经过一年的太空生活，美国宇航员斯科特·凯利不再具有与自己的双胞胎哥哥马克·凯利相同的DNA。”这则新闻称，自斯科特从太空返回地球后...

一项新的研究表明，当身体对某些诱因产生反应时，昏厥或短暂的意识丧失在很大程度上是由遗传因素造成的。来自澳大利亚的研究人员指出，这种现象，也被称为血管迷走性晕厥，是...

智力是由遗传决定的吗

智力是由遗传决定的吗？与人类行为和认知的大多数方面一样，智力是一种受遗传和环境因素影响的复杂特征。智力对于研究具有挑战性，部分原因在于它可以以不同的方式进行定义和...

指纹是遗传决定的吗

指纹是遗传决定的吗？每个人的指纹都是独一无二的，这就是为什么它们长期被用作识别个人的方式。令人惊讶的是，对影响人的指纹图案的因素知之甚少。与许多其他复杂特征一样，...

一、亲子鉴定的科学依据通过对人类基因组的解析，科学家们发现人与人之间99.99%的碱基序列都相同，但每300个碱基中大约有一个碱基的差别。正是这些DNA序列上细微...

因为单卵双胎是由单个受精卵发育而成的，所以他们体内的基因组组成是相同的。因此双胞胎之间的所有差异是由于外界环境因素而非遗传因素所导致的。最近几年的科学研究表明：许...

双胎研究与遗传和外界环境因素影响比重

双胞胎染色体上的基因相同，但是随着年龄的增长，各项外界环境因素越发分道扬镳。双胞胎的上述特征使得它们成为遗传学研究的优选实验对象，有望探究出基因和外界环境因素如何...

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