发病率

2020年8月14-15日,由中国医师协会、中国医师协会血液科医师分会联合主办的2020中国血液病大会暨第十四届中国医师协会血液科医师年会顺利召开。中国血液病大会...

癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

个别乳腺癌患者不容易复发

乳腺癌是女性癌症发病率最高的癌种之一,威胁着数以万计女性的生命。与癌症的战斗,可以被认为是一场旷日持久的阻击战,人们想尽一切办法消灭并根除癌细胞。然而,直到现在,...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失,以及一种进行性运动障碍,通常始于生命的第一年(Goodman等,199...

神经元类固醇脂褐藻糖糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元,导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下,精神运动发育严重延迟,视神经萎缩,...

Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...

Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂,妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤,皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征(Leistri...

脊髓小脑性共济失调7(SCA7)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中,Hard...

常染色体显性小脑共济失调(ADCA)是由Harding(1983)在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中,步态和四肢小脑共济...