发病

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族，成员 23；CDHR23HGNC 批准的基因符号：CDH23细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,3...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

精神分裂症易感位点，染色体 15q15 相关卡塔尼亚，定期细胞遗传学位置：15q15 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,000-44,500,000...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A，果蝇，同源物此条目中代表的其他实体：包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号：VAPB细胞遗传学...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似（Wider 等人，2008 年总结）。 有关帕金森病（PD） 遗传异质...

结直肠腺瘤性息肉病，常染色体隐性遗传腺瘤、多发性结直肠癌、常染色体隐性遗传▼ 说明常染色体隐性结直肠腺瘤性息肉病是一种以成人发病的多发性结直肠腺瘤和腺瘤性息肉病为...

马勒斯综合症▼ 描述马尼托巴眼毛肛（MOTA） 综合征是一种罕见疾病，包括眼睑缺损、隐眼症、无眼/小眼、发际线异常、鼻尖分叉或宽大，以及脐膨出和肛门狭窄等胃肠道异...

这种疾病是一种夸张的惊吓反射，最早由 Beard（1878） 描述。 他向美国神经病学协会进行了沟通，其中包括来自缅因州穆斯黑德湖地区的法裔加拿大伐木工的观察结果...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中，埃尔德里奇等人（1968） 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名（2 名男性，2 名女性）也患有耳聋和近视。智力障...

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