异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

细胞遗传学定位：15q25-q26 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,000-101,991,189▼ 临床特征曼吉诺等人（2001） 报道了一个 ...

配对域基因 HuP48；HUP48HGNC 批准的基因符号：PAX1细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,705,663-21...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号：RAD54L细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

年龄相关性黄斑变性（ARMD） 是一种常见的复杂疾病，影响视网膜中央区域（黄斑），是 65 岁以上美国白人法定失明的主要原因。环境因素和遗传易感性的影响已得到证实...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

肌营养不良症，肢带，2G 型；LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 LGMDR1（253600）。▼ 命名法在第 22...

FTLE细胞遗传学定位：12q22-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫（FTLE、E...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，5▼ 分子遗传学Lidral 等人通过病例对照和核心家庭方法（1998）筛选了非综合征型 CL/P CPO 中裂解的候选基因。...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎，在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病（FCPD） 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

脊髓性肌肉萎缩症，X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩，婴儿 X 连锁；XLSMA先天性多发性关节炎，远端，X 连锁AMC，远端，X 连锁关节炎，X 连锁，I 型；AM...

亲环蛋白D；CYPD亲环蛋白40；CYP40HGNC 批准的基因符号：PPID细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,709,126...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

tRNA-THR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TT▼ 正文苏氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 15888-15953 编码。▼ 等位基因变异体（3 个选...

MCC2 缺乏症3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 II甲基巴豆酰甘氨酸尿症，II 型▼ 临床特征Beemer 等人（1982） 报道了 2 名越南同胞患有孤立的 3-甲基...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...