发病

贝瑟姆等人（1993）从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer（1996）从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）缺乏症由DLD基因的致病变异引起，DLD基因可编码二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）。DLD酶是三种不同酶复合物的成分，参与氨基酸、丙酮酸和...

排卵障碍又被称为不排卵，分为3种类型（WHOI型排卵障碍、WHOII型排卵障碍、WHOIII型排卵障碍），具体表现为不孕、闭经、多毛、肥胖等症状，其中以不孕最为常...

倍美力是一种雌激素类药物，为结合雌激素，是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物，同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物，内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮，...

有证据表明腕管综合征 2（CTS2） 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因（ 600310 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

高胱氨酸尿症是什么

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

己糖胺酶A（Hexosaminidase A ，HEX A）缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症，由HEXA基因的致病变异引起，HEXA基因可编码β-己糖胺酶A（H...

可能很多人在准备做试管婴儿前，都会到各大论坛、相关位点上找各类资料，也会看到很多人说：“做试管非常的痛苦对女性伤害大”、“取卵打针非常痛”等等类似这样试管婴儿造成...

有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117（DFNB117） 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因（ 618988 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I，以下简称GA I）由GCDH基因的致病变异引起，该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

多囊卵巢综合征简称PCOS，是最常见的妇科内分泌疾病之一，一般女性、肥胖女性为多发人群，其临床症状主要表现为月经稀少、女性不孕、肥胖等。多囊卵巢综合症在青春期的发...

什么是杜氏和贝克肌营养不良？肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

胱氨酸贮积症是什么

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功...

睾丸扭转又称精索扭转，部分人群在胎儿发育时期，就会出现睾丸系膜过长，导致该孩子在出生后就会睾丸和精索活动度变得很大，就很容易造成睾丸出现不同程度的扭转；睾丸扭转疾...

育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外，还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症（PCOS）。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病，很...

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