发育不全

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

Park 等人在表亲婚姻中生下了两个女儿（1972）描述了原发性闭经、外生殖器模糊和骨异常（下颌骨髁发育不全和缩短、上颌骨发育不全、肱骨融合、桡骨头尺骨脱位等）。...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型（PCH5） 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因（608755） 的复合杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：CCIN细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,169,388-36,171,334（来自 NCBI）▼ 说...

染色体 11q13 缺失综合征耳牙综合症此条目中涉及的其他实体：耳齿综合征伴缺损，包括眼牙综合症，包括细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11...

nephronophthisis-15（NPHP15） 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因（614848） 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...

问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1（ARCND1） 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因（139370） 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征（ARCN...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征 7（CSS7） 是由染色体 11q13 上的 DPF2 基因（601671） 杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-...

  1. 1
  2. ...
  3. 22
  4. 23
  5. 24
  6. 25
  7. 26
  8. 27
  9. 28
  10. ...
  11. 80