有证据表明，伴有粗糙面容和轻度远端骨骼异常的神经发育障碍（NEDCFSA） 是由染色体 17p13 上的 KDM6B 基因（611577） 杂合突变引起的。▼ 说...

驱动蛋白结合蛋白； KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号：KIFBP细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:68,988,80...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

FBW4； FBWD4DACTYLINDACTYLAPLASIA，小鼠，同源物DAC、小鼠、的同系物 SHFM3 基因，前； SHFM3，前HGNC 批准的基因符...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

低成熟型釉质生成不全 IIA5（AI2A5） 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因（609840） 纯合突变引起的。▼ 说明色素沉着低成熟型常染色体...

丁索伊等人（1995） 描述了近亲父母所生的男性和女性婴儿同胞患有中线缺陷，包括唇裂和腭裂、扁平鼻、眼距低下和胼胝体发育不全，此外还有短肢、不寻常的射线可透胫骨切...

THM胫骨，缺乏细胞遗传学位置：8q24.1 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-126,300,000▼ 说明胫骨半肢畸形是一种罕见的异常，...

染色体 8q22.1 缺失综合征细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:92,300,001-97,900,000它代表染色体 8q22.1...

ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71，小鼠，同源物； ER71； ETSRP71HGNC 批准的基因符号：ETV2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，由于 saposin A 缺乏（KRBSAPA） 导致的非典型克拉伯病（KRBSAPA） 是由染色体 1...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

弗莱雷-马亚等人（1980）描述了同一亲属的3个近交同胞的6名成员（5名男性和1名女性）的上肢或下肢或两者先天性缺乏皮肤。病变通常会自发愈合，留下类似于旧烧伤的少...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

OFDS VIII口腔-面部-指趾综合症，VIII 型伴有会厌发育不良的口-面-指综合征爱德华兹综合症细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

有证据表明互补组 R 范可尼贫血（FANCR） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论，请...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28（SCAR28） 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因（618802） 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

KIAA1990HGNC 批准的基因符号：PDPR细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,113,626-70,163,427（来...

班福斯综合征甲状腺功能减退症，甲状腺或无甲状腺，伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征（BAMLAZ） 是由染色体 9q22 上的...

胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全 Lutz-Richner 和 Landolt（1973） 描述了 2 个男性同胞，他们有远房表亲的父母，并且患有相同的综合症，导致...