ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:113,700,001-117,600,000它代表染色体 3q13.31（chr3:103.32...

伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症，与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...

中间体发育不良，NIEVERGELT 型▼ 临床特征尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nie...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体：多脾综合症，包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传，包括VAH，常染色体隐性遗传，包括有证据...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

先天性造血障碍性贫血，Ia 型CDA，Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血，I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型（CDAN1A） 是由染色体 15q15 上...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

佐尔格等人（1997） 观察到来自西西里岛小村庄帕拉戈尼亚（Palagonia） 的一个家庭有 4 名成员患有明显未报告的肢端骨发育不全。他们将这种疾病与西西里岛...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

生长受限，严重，具有独特的相貌； GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3（SRS3） 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因（147...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

HGNC 批准的基因符号：NUP133细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,440,259-229,508,341（来自 NCB...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

有证据表明伴或不伴癫痫和步态异常的神经发育障碍（NEDSGA） 是由染色体 11q22 上 GRIA4 基因（138246） 的杂合突变引起的。▼ 说明NEDSG...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

盖尔布等人（1999） 报道了一个 3 代家庭，有 7 名受影响的个体，他们患有不同程度的心血管缺陷（动脉导管未闭（见 607411）、二叶式主动脉瓣和主动脉假性...

肾性低镁血症，伴有眼部病变家族性低镁血症，伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损，伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...