什么是PPP2R3C基因？PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因（PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

试管婴儿后天生长发育慢并不是常见问题，我们首先搞清楚导致后天生长发育缓慢有哪些因素，生长问题可能由多种因素引起，包括遗传、内分泌失调、全身性疾病和食物吸收不良等，...

世界上首例成功的自然周期试管婴儿（ NC-IVF），即不使用外源性激素的IVF，通过自然排卵取卵受精再胚胎移植回子宫。此后不久，促性腺激素治疗被广泛运用于通过多卵...

不少人对原发性不孕可能不是很了解，其实原发性不孕就是育龄女性有正常性生活，无任何妊娠或流产史，未采取避孕措施，同居1年以上不能受孕的情况。原发性不孕症率发病率3%...

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

基因编辑婴儿一度成为坊间热谈。因为基因编辑婴儿也是需要体外受精，采用试管婴儿技术才能实现将胚胎植入母体的结果，有机构借此热度打出“定制Baby”的广告，声称可以选...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

X连锁先天性肾上腺发育不全（X染色体连锁 adrenal hypoplasia congenit，又称X伴性遗传AHC）由NR0B1基因的致病变异引起，该基因编码...

单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种，这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫，看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

1、年龄，当女性到了更年期的时候，比较容易出现雌激素低的问题，身体各种机能下降，卵巢功能明显的衰退；2、下丘脑、垂体、卵巢轴病变异常，卵巢功能和下丘脑、垂体有着密...

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活，但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现，当吸吮过程...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

1.FSH（卵泡生成激素）用外行的话说，FSH是指一种激素，在月经期间作用于卵巢，以促进卵泡的形成，这是IVF的生育过程中用来获得更多卵子的原则。实际上，FSH值...

近些年来，越来越多的父母重视孩子优生优育的问题，从优生十项检查到最佳生育年龄，都是为了孩子健康成长打下扎实的基础；经过多项研究及临床证明，女性最佳生育年龄在23岁...

SLC26A2相关疾病由SLC26A2基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质溶质运载蛋白家族26（硫酸盐转运蛋白）成员2（solute carrier family...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

年轻的患者常常因为阴道干涩、xing交困难以及长久不孕而到医院就诊才发现。那么，卵巢早衰患者的临床表现有哪些呢？同时有以下好几个症状的姐妹需要注意了，适当的时候可...

1、年龄，当女性到了更年期的时候，比较容易出现雌激素低的问题，身体各种机能下降，卵巢功能明显的衰退；2、下丘脑、垂体、卵巢轴病变异常，卵巢功能和下丘脑、垂体有着密...

单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种，这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫，看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...

卵泡发育缓慢属于卵泡发育不良。卵泡长不大，一般直径为<16mm，就很难排出来，即使排出来了，卵子也存在质量问题，不容易受精，易发生流产、死胎等。那么，卵泡发...

通常在我们的印象中，第三代试管婴儿分为2种，PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT，PGT-A，PGT-M，PGT-SR等试管技术？话说在30年前，1990年...

不知道各位怀孕妈咪有没有听说过胎盘前置，胎盘前置根据前置程度不同有分为完全性、部分性、边缘性这三种胎盘前置，而胎盘低置也是胎盘前置的一种，只是相对于前面的三种胎盘...

卵泡的发育情况，是很多试管备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良，能获取的卵子就少，就会影响试管的进程和结果。可以说，卵泡发育问题很重要。那么，今天我们就来聊一聊...