发育不全

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

就腹部取卵相关问题，相因试管婴儿首席医学顾问孙燕博士给予较为详尽的指导，在数十例腹部取卵患者就医方面也给予了成熟的医疗解决方案，让他们圆梦母亲！通常情况下，多数就...

睾丸异常就是指男性睾丸因为某些原因造成睾丸疼痛、功能下降、增大、出血、坏死等现象，如：多睾症、睾丸炎症等疾病，睾丸异常是引起男性不育症的重要原因；正常人拥有两个睾...

倍美力是一种雌激素类药物，为结合雌激素，是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物，同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物，内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮，...

乙烯雌酚（Diethylstilbestrol ）是一种人工合成的非甾体雌激素物质，不过与甾体系物质不同的是，乙烯雌酚不溶于水，它是芪衍生物的一群合成的发情激素类...

性激素六项检测是临床上用来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关疾病的，也是生育力评估检查中非常重要的一项。在试管婴儿进周前，进行性激素六项的检查，对于试管婴儿...

有证据表明 VIII 型眼皮肤白化病（OCA8） 是由染色体 13q32 上的 DCT 基因（ 191275 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 3（MC2DN3） 是由染色体 11q23 上的 SDHD 基因（ 602690 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

有证据表明 Li-Campeau 综合征（LICAS） 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因（ 613816 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使...

有证据表明 18 号卵巢早衰（POF18） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1（EDM1） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的，因此此条目使用...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

女性宫颈性不孕的原因是什么？宫颈性不孕属于女性不孕的一种，它对女性患者带来了很大的烦恼，除了会影响患者本身的身心健康，还将影响一个家庭的和睦和幸福，所以大家一定要...

PDYN 基因编码强啡肽原，这是几种阿片类神经肽的前体蛋白（Horikawa 等人，1983 年）。▼ 克隆与表达堀川等人（1983）克隆了一个含有前脑啡肽原 B...

在果蝇中，'engrailed'（en） 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的（见 EN1, 131290）。通过低严格杂交，Poole...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

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