发育不全

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白，在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同，埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分，是某些蛋白...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

Sorsby（1935）描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArt...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

Clausen（1921）描述了受影响的兄弟姐妹，他们分别有 2 个受影响的儿子和 2 个受影响的女儿。Davenport（1927）描述了母子。Phillips...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

Gough（1961）描述了父子之间的异常。他还发现了 6 份有关家族性缩窄的其他报告。在对缩窄的系统研究中，Boon 和 Roberts（1976） 发现具有多...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

Blepharocheilodontic Syndrome-1（BCDS1） 是由染色体 16q22 上CDH1 基因（ 192090 ）的杂合突变引起的。睑唇齿...

腭裂作为一种孤立的畸形表现为与唇裂不同的实体，有或没有腭裂（见119530）。据报道，显性遗传软腭裂分 4 代（Jenkins 和 Stady，1980）；见11...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

Gibson 和 Carroll（1970）描述了一个家族 3 代中至少 12 名成员的锁骨先天性假关节病，具有男性到男性的遗传。所有受影响的人“身材矮小，其中一...

布拉多克等人（1993）报道了 4 例矢状颅缝早闭和 Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不全和脑积水），并提出它们代表了一种常染色体显性多发...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

斯坦内斯库等人（1963）描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良，颅骨小，颅骨薄，额顶和枕顶缝合线凹陷，下颌骨发育不良...

有证据表明颅面耳聋手综合征（CDHS） 是由染色体 2q36 上PAX3 基因（ 606597 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅面-耳聋-手综合征（...

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