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编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体...

输精管堵塞不能让精子正常排出而导致男性不育，引起输精管堵塞的因素有很多，及时找出其原因，不能盲目手术治疗。1、泌尿生殖系统感染男性患有泌尿生殖系统感染如前列腺炎、...

KEYTRUDA是一种人源化单克隆抗体，可与程序性细胞死亡1（PD-1）受体结合并阻断其与配体PD-L1和PD-L2的相互作用。PD-1受体是T细胞活性的负调节剂...

    影响夫妻受孕机会的最重要的因素是女性的年龄。与36岁时相比，一旦您36，自然受孕的机会就会减少一半。在41岁时，这个机会降到...

不孕不育原因排行榜！女人不孕不育原因有哪些？人生道路多种多样，一直有很多关键事儿要做、一直必须不断地方案执行，上学、工作中、日常生活、享有……针对一对夫妻而言，生...

生化妊娠：指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG（ 人绒毛膜促性腺激素 ）升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精...

1.染色体病概述染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病（chromosomal disease）。染色体病是人类常见病之一,自Caspersson等于1970...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...

早在2017年9月，网上就在疯传3岁的王凤雅小朋友因视网膜母细胞瘤逝世的消息。关于其母诈捐、虐待、重男轻女等是长短非也不竭反转，到如今还是一场罗生门。 ...

今日围产联合《中国实用妇科与产科杂志》微信平台共同发布本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020年9月 第36卷 第9期 作者姓名：银益飞，...

近日，首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗中心主任张俊平做客新华网公益频道，为网友普及关于儿童脑肿瘤的基本情况。访谈要点如下：<问> 神经肿...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

作者：来怡君，冯燕，银益飞，朱姝，王蕾，杨必成，李朋，赵庆芬，李海春，朱宝生，唐新华基金项目：云南省卫生科技计划项目（2014NS281）；云南省重大科技专项（2...

本文作者：彭景伟责任编辑：张德普 摘要      本文总结了最新的意大利医学肿瘤学协会（AIOM）关于与癌症和化学疗法相关...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重，但...