卡塔尼亚型肢端骨发育不良的特征是宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、智力障碍、寡妇峰、下颌面骨发育不全、无腭裂、耳畸形、轻度前后肢发育不全伴短指、轻度指间蹼、牙齿异...

有或无激素抵抗（ACRDYS1） 的 acrodysostosis-1 是由染色体 17q24 上PRKAR1A 基因（ 188830 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征（SCS） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。另见 Muenke ...

有证据表明 Adams-Oliver 综合征-1（AOS1） 是由染色体 3q13 上的 ARHGAP31 基因（ 610911 ）中的杂合突变引起的。 ...

有证据表明浮港综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因（ 611421 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明全前脑畸形-3（HPE3） 是由 SHH 基因（ 600725 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 7q36 上的人类 Sonic 刺猬同源物。有关...

有证据表明，伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引起...

有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1（DRS1） 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因（ 164975 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Filippi 综合征（FLPIS） 是由染色体 2q13 上CKAP2L 基因（ 616174 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

这种发育不全的牙釉质发育不全（AI1E） 是由编码牙釉蛋白（AMELX; 300391 ）的基因突变引起的。 点位 表型 表...

肱骨缺损、唇裂和全前脑畸形（ACLH） 是一种严重的多发性先天性异常疾病，其特征是肱骨缺损、唇裂和前脑缺陷，与全前脑畸形一致。尽管很少报道这种疾病，但这些特征足够...

有证据表明后肢痛症伴盆腔和肺发育不良综合征（PAPPAS） 是由染色体 17q21 上TBX4 基因（ 601719 ）的纯合突变引起的。 ...

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims（SFM） 综合征可由染色体 11p15 上的 HRAS（ 190020 ） 基因、染色体 12p1...

有证据表明 C（Opitz三角头畸形）综合征是由 CD96 基因（ 606037 ）中的杂合突变引起的，该基因编码免疫球蛋白超家族成员，位于染色体 3q13。 ...

有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因（ 606025 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

有证据表明纤维软骨形成-1（FBCG1） 可由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的复合杂合突变引起。 点位 ...

有证据表明 Schmid 型干骺端软骨发育不良（MCDS） 是由染色体6q22上COL10A1 基因（ 120110 ）的杂合突变引起的。 ...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因（ 613213 ）的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

对囊性肾发育不良（CYSRD） 发展的易感性可由染色体 10q21 上BICC1 基因（ 614295 ）的杂合突变赋予。 点位 表...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

有证据表明局灶性真皮发育不全是由染色体 Xp11 上PORCN 基因（ 300651 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型...