发育障碍

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（DLDD） 是由染色体 7q31 上DLD 基因（ 238331 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进（NSHPT） 可由染色体 3q13 上CASR 基因（ 601199 ）的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子，但已经鉴定了...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

人工授精及注意事项

人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中，以达到女性受孕的一种辅助生殖技术（ART）。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精（...

胚胎停止发育的10个诱因

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

精子报告单怎么看

人会生病，精子也会。作为孕育新生命的重要参与方，精子先生的体质直接决定了他能否顺利游到卵子小姐身边。有数量，还得有质量；要速度，更要有激情。所以，备孕之前，给精子...

　　儿童多动症是发生于儿童时期（多在 3岁左右），与同龄儿童相比，表现为同时有明显注意集中困难、注意持续时间短暂，及活动过度或冲动的一组综合征。症状发生在各种场合...

　　一、特定性言语构音障碍　　指一种特定性言语发育障碍，表现为患儿运用语音的能力低于其智龄的应有水平，但言语技能正常。　　1.发音困难，讲话时发音错误，以致别人很...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的妇科内分泌系统疾病，致病原因复杂多样，包括遗传、环境因素、雄激素过高、炎症反应等。我国于2018年制定并实施的《中国多囊卵巢...

黄体酮

黄体酮通用名称：黄体酮 英文名称：Progesterone 汉语拼音：HuangTiTong适应症：主要促进并维持妊娠前期的子宫变化，用于习惯性流产，先兆性流产，...

一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言，AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内，根据医院的实际情况而定，快的当天就可以出结果。AMH检测目...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是妇科生殖内分泌领域常见疾病之一，其病因复杂，可单一病因，也可多种病因并存，目前...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

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