发育障碍

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

一文看懂地中海贫血的病因症状治疗预防

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

半乳糖（Gal）是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶（galactokinase...

成骨不全病（osteogenesisimperfectas,OI）（OMIM166200）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨...

染色体异常遗传病 Kleefstra综合征

Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典...

常见染色体异常遗传病 WAGR综合症

WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%...

染色体异常遗传病 FOXG综合症 1

FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。此病症可归属为一类...

等核双着丝粒15号染色体综合征

15号等臂双着丝粒染色体综合征是由于每只细胞中，有一条多余的异常染色体，这条染色体在医学上被称为15号等臂双着丝粒染色体。每条等臂染色体都包含遗传物质的某些镜像片...

如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份，就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝，就会诱发完全外显型16号染色体三...

敏-迪综合症

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小，依患者个体的不同...

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中，这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列，在医学上亦...

46号双X染色体型男性发育障碍症

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随...

遗传病的诊断原则与一般疾病的诊断方法一样，包括病史、症状和体征，以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数...

  1. 1
  2. ...
  3. 31
  4. 32
  5. 33
  6. 34