硫酸乙酰肝素 6-O-磺基转移酶 1; HS6ST1
HS6STHGNC 批准的基因符号:HS6ST1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,265,479-128,318,867(来自...
HS6STHGNC 批准的基因符号:HS6ST1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,265,479-128,318,867(来自...
HGNC 批准的基因符号:PGAM5细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,710,841-132,722,733(来自 NC...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3;RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1;RBAP1HGNC 批准的基因符号:E2F1细胞遗传学位置:20q11.22 基因...
蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号:TIE1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:43,300,953-43,...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
软骨来源的形态发生蛋白 1;CDMP1脂多糖相关蛋白 4;LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14;BMP14HGNC 批准的基因符号:GDF5细胞遗传学...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
PAP,获得性肺泡脂蛋白沉积症,获得性肺泡蛋白沉积症,自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式:...
糖基转移酶 8 域包含蛋白 3; GLT8D3HGNC 批准的基因符号:GXYLT1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:42,081,8...
HGNC 批准的基因符号:TRBD1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,786,212-142,786,223(来自 NCBI)▼ ...
自然杀伤细胞受体 BY55; BY55HGNC 批准的基因符号:CD160细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,719,311-1...
色氨酸加氧酶;TRPOHGNC 批准的基因符号:TDO2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,903,695-155,920,40...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明原发性免疫缺陷 9(IMD9) 是由 ORAI1 基因(6...
-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...
凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3;PAR3HGNC 批准的基因符号:F2RL2细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,615,481...
AIR细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:69,300,000-84,400,000响应葡萄糖挑战,胰岛素分泌分两个阶段进行。 第一阶段,即...
HGNC 批准的基因符号:NRBP2细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,829,775-143,840,973(来自 NCBI)...
终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...
KIAA0145DGK 同酶,130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号:DGKD细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,354...
信号转导转换因子分子STAM1HGNC 批准的基因符号:STAM细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):10:17,644,149-17,7...
前列腺素受体 F(2-α)HGNC 批准的基因符号:PTGFR细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,490,973-78,540,7...
UNC93,线虫,同系物,B1HGNC 批准的基因符号:UNC93B1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,991,099-68...
X 受体SYG1,酵母,同源物;SYG1HGNC 批准的基因符号:XPR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,632,021-1...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...
CCXCR1G蛋白偶联受体5; GPR5XC趋化因子受体1; XCR1淋巴趋化素受体HGNC 批准的基因符号:XCR1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(...
KIAA0582HGNC 批准的基因符号:CEP68细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,056,401-65,087,003(来自 N...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...