霍夫斯特拉等人（1999） 描述了一名先天性巨结肠症患者，患有跳跃性病变、心脏缺陷（动脉导管、小主动脉下室间隔缺损和小房间隔缺损）、颅面畸形（杯状耳，不成熟且向后...

HGNC 批准的基因符号：JTB细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,974,268-153,977,673（来自 NCBI）▼ ...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...

由淋巴细胞激活引起；ILACD137Ly63，小鼠，同源物4-1BB，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：TNFRSF9细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐...

免疫缺陷-45（IMD45） 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

HGNC 批准的基因符号：WIF1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:65,050,625-65,121,304（来自 NCBI）▼...

尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形，在欧洲，大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞，尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...

TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号：TMEFF2细胞遗传学位置：2q32...

WAS GENEN-WASP；西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号：WASL细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,681,9...

跨膜蛋白 90B； TMEM90BHGNC 批准的基因符号：SYNDIG1细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:24,469,628...

HGNC 批准的基因符号：TIA1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,209,443-70,248,792（来自 NCBI）▼ 描...

G蛋白偶联受体154； 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体； GPRA加压素受体相关受体1； VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号：NPSR1细胞...

胰岛细胞抗原 512； ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2； IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号：PTPRN细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38...

PRKWNK4HGNC 批准的基因符号：WNK4细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,779,700-42,797,065（来自...

周期，果蝇，同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体：包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：PER1细胞遗传学定位：17p13.1 基因...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35； SC35剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，B； SRp30b剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2； SF...

PCDH-α-10钙粘蛋白相关神经元受体 8，小鼠，同源物； 国家核研究中心8HGNC 批准的基因符号：PCDHA10细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号：SORCS1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:106,573,662-107,181...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

CREBBP 相关因素；CAFp300/CBP 相关因子；PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号：KAT2B细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh...

脂肪酸水解酶（FAAH）是一种膜相关丝氨酸水解酶，富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺，包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺，从而终止其活性（Cra...

DexH框 多肽 58LGP2，小鼠，同系物； 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

蛋白酶体是一种大约 700 kD 的蛋白酶，由 28 个亚基组成，这些亚基排列成 4 个七聚体环，彼此堆叠形成圆柱形颗粒。PSMF1 似乎作为一种抑制性蛋白酶体亚...