肌无力综合征,先天性,21,突触前
突触前先天性肌无力综合征 21(CMS21) 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因( 600336 )的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...
突触前先天性肌无力综合征 21(CMS21) 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因( 600336 )的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...
在研究涉及 3 号和 17 号染色体的 Cornelia de Lange( 122470 ) 相关易位过程中,Tonkin 等人(2004)在 3q26.3 的...
通过数据库分析,Wang 等人(2006)确定了小鼠 Lrfn3,他们称之为 Salm4。推导出的 628 个氨基酸的小鼠蛋白包含一个预测的信号肽、一个富含亮氨酸...
KIF16B 是一种驱动蛋白,可调节早期内体的细胞内运动(Hoepfner 等,2005)。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B(AP1B;参见 600157 )...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1996)克隆了 ARC,他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
PIANP 是一种在中枢神经系统(CNS) 中优先表达的 I 型跨膜蛋白。PIANP 结合免疫抑制受体 PILR-α(PILRA;605341 ) 并介导其活化。...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
酪氨酸激酶要么在细胞质中表达,如 SRC 家族成员,要么作为跨膜受体表达,如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节,并通过过表达或突变与肿瘤发生有关(Ca...
德莱西亚等人(1996)确定了皮质抑素,一种大鼠神经肽,与生长抑素( 182450 )具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
在高等真核细胞的核膜处,核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体(LBR; 600024 ) 的核质 N 末端,一种内核膜的整合蛋白,作为 HeLa ...
NFKB1( 164011 ) 或 NFKB2( 164012 ) 与 REL( 164910 )、RELA( 164014 ) 或 RELB( 604758 )...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
多聚体(例如,SDC1;186355 )是跨膜蛋白聚糖,其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面,并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
阿德勒等人(2000)鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员,这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
溶血磷脂酸(LPA) 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶(LPAAT) 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用(Uyama 等人,2009)。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体(RAR)-β(RARB; 180220...
常染色体隐性遗传性耳聋 49(DFNB49) 是由染色体 5q13 上编码三纤维素的 TRIC 基因(MARVELD2; 610572 ) 中的纯合突变引起的。▼...
II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素(IFN) 的抗病毒作用(例如,通过 IFNAR1( 107450 ) 和 IFNAR2( 60...
SCNN1A 基因编码上皮钠通道(ENaC) 的 α 亚基,这是一种组成型活性通道,允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...