铁硫簇组装酶; ISCU
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号:DDX18细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:117,814,691-117,832,37...
CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5(SMDP5) 是由染色体 22q12 上的 CSF2...
DEAH框 多肽 8死亡/H框 8; DDX8PRP22,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶1; HRH1HGNC 批准的基因符号:DHX8细胞遗传学位置:17q21....
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
9 号染色体开放解读码组 41; C9ORF41UPF0586HGNC 批准的基因符号:CARNMT1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因(600997) 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
脂质运载蛋白相互作用膜受体; LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号:LMBR1L细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:4...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白,视网膜,1;PHR1KPL1大黄素 1;EVT1HGNC 批准的基因符号:PLEKHB1细胞遗传学位置:11q13.4...
GABA-A 受体,Theta 多肽HGNC 批准的基因符号:GABRQ细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,637,895-152,...
血清素 5-HT-3E 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3E细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,097,064-184,10...
神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因;ANOVAHGNC 批准的基因符号:NOVA2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19...
8 号染色体开放解读码组 20; C8ORF20HGNC 批准的基因符号:REEP4细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,138,0...
躁狂边缘果蝇边缘,躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号:MFNG细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,469,063-37,48...
VH1 相关磷酸酶;VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号:DUSP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体:含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号:PNOC细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8...
HGNC 批准的基因符号:FLRT1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,035,931-64,119,171(来自 NCBI)...
IgG 的 Fc 片段,高亲和力 Ic,受体; FCGR1C免疫球蛋白 G Fc 受体 IC; IGFRCCD64CHGNC 批准的基因符号:FCGR1CP细胞遗...
CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子;ASAM脂肪细胞粘附分子;ACAMHGNC 批准的基因符号:CLMP细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRC...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因;CALMCLTHLAP,果蝇,同源物;LAP此条目中代表的其他实体:包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...
2 型血小板增多症(THCYT2) 是由染色体 1p34 上 MPL 基因(159530) 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...
ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白;MNABHGNC 批准的基因符号:RC3H2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:122,844,55...
核苷酸酶,5-prime,胞质 II核苷酸酶,5-prime,B 型;NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶;PNT5HGNC 批准的基因符号:NT5C2细胞遗传学位置...