含跨膜 BAX 抑制剂基序的蛋白质 1; TMBIM1
对离心力和剪应力 1 敏感; RECS1HGNC 批准的基因符号:TMBIM1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,274,197-2...
对离心力和剪应力 1 敏感; RECS1HGNC 批准的基因符号:TMBIM1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,274,197-2...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
重组激活基因组 1;RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号:KPNA2细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
内皮分化基因 3;EDG3S1P 受体 3;S1P3HGNC 批准的基因符号:S1PR3细胞遗传学位置:9q22.1 基因组坐标(GRCh38):9:88,990...
NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号:KLRB1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,594,551-9,607...
Other entities represented in this entry:系统性红斑狼疮,抵抗,1,包括▼ 测绘系统性红斑狼疮(SLE; 152700) ...
前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...
系统 Xc(-) 转运蛋白相关蛋白;XCTHGNC 批准的基因符号:SLC7A11细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:138,164,0...
小脑发育不全,VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝,伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调,先天性和智力迟钝,常染色体隐性遗传失调综合征;DES▼ 说明CAMRQ1 ...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...
ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体:ENDONEXIN,β-3,长形式,包括核受体相互作用因子 3,包括;包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R;CEN...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,20A; PTPN20AHGNC 批准的基因符号:PTPN20细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
T-CELL SH2 域包含衔接蛋白; TSADHGNC 批准的基因符号:SH2D2A细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,806...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
VTI1,酿酒酵母,B 的同源物VTI1VTI1-LIKE; VTI1LHGNC 批准的基因符号:VTI1B细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:PRR7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,445,994-177,456,285(来自 NCBI)▼...
癫痫性脑病,婴儿早期,81; EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81(DEE81) 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍,其典型特征是出生后不久或出生后最初几...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
线粒体解偶联蛋白 1;MUP1线粒体硫胺焦磷酸盐载体;TPC以前的线粒体脱氧核苷酸载体; DNC, 前HGNC 批准的基因符号:SLC25A19细胞遗传学位置:1...
CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...
UCH37HGNC 批准的基因符号:UCHL5细胞遗传学位置:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:193,012,253-193,060,139(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:USP45细胞遗传学位置:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,432,324-99,515,769(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MYO3A细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:25,934,228-26,212,535(来自 NCBI)...
KIAA0794HGNC 批准的基因符号:UBXN7细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,347,658-196,454,322(来自...