HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

梅里科等人（2015） 和 Sharfe 等人（2015） 报道了一个爱尔兰血统的近亲家庭，其中 3 个男孩从婴儿早期就患有明显的原发性免疫缺陷。 所有人都患有反...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...

神经营养酪氨酸激酶，受体相关 2；NTRKR2HGNC 批准的基因符号：ROR2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,722,59...

AR 调控的 lncRNA 1长基因间非编码RNA 2170； LINC02170HGNC 批准的基因符号：ARLNC1细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标...

SKIPBX42，果蝇，SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号：SNW1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,717,598-...

外骨蛋白样 1多发性外生骨疣样 1EXTLHGNC 批准的基因符号：EXTL1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,021,774...

KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

ATP 酶、H+ 转运、溶酶体、F 亚基； ATP6F液泡质子泵，21-KD 亚基VMA16，酿酒酵母，同系物； VMA16HGNC 批准的基因符号：ATP6V0...

绒毛膜促性腺激素（参见 118860）对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时，例如葡萄胎妊娠的女性（231090），可能会...

锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

具有 4 个富含半胱氨酸的 B 组清道夫受体结构域的蛋白质； SRRB4DS4D-SRCRBHGNC 批准的基因符号：SSC4D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

HGNC 批准的基因符号：XAF1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,755,407-6,775,646（来自 NCBI）▼ 说...

MRGDHGNC 批准的基因符号：MRGPRD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,980,020-68,980,985（来自 ...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

同源基因 11-LIKE 2；HOX11L2呼吸神经元同源基因，小鼠，同源物；RNXHGNC 批准的基因符号：TLX3细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（G...

白细胞介素 1 家族，成员 8； IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号：IL36B细...

ATP-GRASP 含蛋白 1； ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号：CARNS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

白细胞介素38； 白细胞介素38白细胞介素1受体拮抗剂同系物2； IL1HY2白细胞介素 1-THETA 家族FIL1-西塔HGNC 批准的基因符号：IL1F10...

SLIT-ROBO GAP 3精神障碍相关的 GAP 蛋白；MEGAP波相关 RAC GTP 酶激活蛋白；WRPKIAA0411ARHGAP14此条目中代表的其他...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号：UPB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,495,059-24,528,...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ATP结合框转运蛋白8；ABC8ABC 转运蛋白 8白色，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ABCG1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38...