脑室周围结节性异位 1; PVNH1
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:AMBN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,592,255-70,607,287(来自 NCBI)▼ 克...
KIAA0626HGNC 批准的基因符号:MFAP3L细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,986,601-170,028,740(来...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
17 号染色体开放解读码组 38; C17ORF38磷酸肌醇 3-激酶-γ 接头蛋白,87-KDp87-PIKAPHGNC 批准的基因符号:PIK3R6细胞遗传学...
钠通道,电压门控,VIII 型,α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号:SCN8A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,...
激活诱导型 TNFR 家族成员;AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因;GITRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF18细胞遗传学定位:1p36.33 基因组...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
分泌性细胞凋亡相关蛋白 3;SARP3HGNC 批准的基因符号:SFRP5细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,766,750-...
CL6,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:INSIG1细胞遗传学定位:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:155,297,877-155,310,2...
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5;RIPK5KIAA0472受体相互作用蛋白 5;RIP5灰尘蛋白激酶;DUSTYPKHGNC 批准的基因符号:DSTYK细...
HGNC 批准的基因符号:CLK2细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,262,867-155,273,503(来自 NCBI)▼ 克...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
KIAA1837腺相关病毒受体; AAVRHGNC 批准基因符号:KIAA0319L细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:35,433,4...
室性心动过速,家族性多态性鲁宾等人(1992)报道了一个家族,该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为,这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...
受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶;LARHGNC 批准的基因符号:PTPRF细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...
腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...
血管生成素 3,以前; ANGPT3,前; ANG3,前HGNC 批准的基因符号:ANGPTL1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:17...
尼加德等人(2012) 研究了一个瑞典 4 代大家族,该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史,主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性,12 岁时在踢...
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...
OSBP相关蛋白2;ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号:OSBPL2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,238...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...