口腔

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin（NLRP3；606416）的基因的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Carpenter 综合征-1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上RAB23 基因（ 606144 ）的纯合突变引起的。 点...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。 点位...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。 点位 ...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

1类致癌物

近年来癌症发病率不断提高，世界卫生组织（WHO）下属的国际癌症研究署（IARC）发布了全球癌症负担状况最新估计报告，2020年全球每年新增癌症发病1929万例，死...

　　许多父母都有一种错误的观念，认为乳齿迟早会掉，不需要去填或特别照顾，因而使得许多小朋友的童年是在一口烂牙的环境中度过的。其实，乳齿虽然会更换，但其仍然存在小朋...

　　一、特定性言语构音障碍　　指一种特定性言语发育障碍，表现为患儿运用语音的能力低于其智龄的应有水平，但言语技能正常。　　1.发音困难，讲话时发音错误，以致别人很...

　　小儿缺锌会引起食欲减退甚至厌食，这种情况已经被人们所熟悉，大量的含锌食品也在被更多的人所接受，不少厌食患儿经过补锌治疗，确实收到一定疗效。　　那么，缺锌为什么...

　　风寒感冒、风热感冒的区别　　中医认为感冒一般可分为风寒感冒与风热感冒两大类。这两种感冒病因发病机制、症状、治疗原则及用药差别很大。　　风寒感冒：　　其起因通常...

宝宝食欲不振怎么办

　　炎炎夏日，宝宝胃口不好、食欲不佳是常见现象，因为吃不好可能意味着营养摄入不足会影响到宝宝生长发育。多数母亲都非常担心，但带孩去医院检查，又查不出什么病来，令妈...

　　母乳是婴儿最佳的食物，它不仅含有婴儿生长发育所必需的全部营养成分，而且其中所含丰富的免疫物质又能保持婴儿免受各种病邪的侵袭，增强婴儿抗病能力。另外，哺乳的过程...

　　经过了一个热烘烘的夏天，时值初秋，宝宝终于可以呼吸凉爽的空气。但是秋天温度下降，湿度也在下降，空气中水分减少，逐渐变得干燥起来。而宝宝的皮肤很稚嫩，器官还不发...

　　宝宝的鼻孔、耳道、口腔、眼睛、尿道口、肛门、阴道及汗腺，经常有各种分泌物排出体外，这些分泌物也是宝宝是否发生疾病的征兆，父母需经常仔细观察自己宝宝的这些分泌物...

　　刚做了妈妈的人，在宝宝啼哭时往往感到手足无措，不知宝宝到底怎么了。有时越哄孩子哭得越凶。这时，性急的妈妈就会把宝宝摇来摇去，然而这样做十分危险，容易造成婴儿大...

　　许多人总有这样的“理论”：小孩的牙齿迟早都要替换，治不治无关重要。因而对其采取敷衍的态度，甚至斥责受牙病困扰的小孩。这样的“理论”和做法对小孩的健康成长是不利...

曲妥珠单抗的使用注意事项

目前，曲妥珠单抗已经成为治疗 HER-2 阳性乳腺癌的重要药物，但想用好这个药，并不是那么容易，以下几个细节需注意。01 配好的曲妥珠单抗能放多久？根据《乳腺癌指...

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