表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh（肌肉片段同源框）基因同源分离的。来自基因组粘粒文库，Campbell 等人（1989）分离出含有与...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

组氨酸构成了一个独特的低分子量、富含组氨酸的阳离子唾液肽家族，其中组氨酸 1（HTN1；142701）、组氨酸 3 和组氨酸 5，包含 38、32 和 24 个氨...

人类的腮腺和下颌下腺分泌一个小家族，主要是阳离子，富含组氨酸的蛋白质，称为组氨酸。主要组蛋白的大小范围为 24 至 38 个氨基酸。组蛋白1、3 和 5（见142...

具有径向缺陷的半面小儿畸形可能是 Goldenhar 综合征（ 164210 ） 谱的一部分，也称为眼耳椎谱（OAVS）。霍兹等人（1981）描述了一位具有 Go...

AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白，该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用（Reza Sailani 等人总结，2017 年）。▼ 克隆与表达An...

汤浅等人（1986）通过等电聚焦和免疫打印进行口腔粘蛋白表型分析。去唾液酸 ORM 的条带模式向这些工作人员表明，ORM 系统由 2 个结构位点 ORM1（ 13...

α-1-酸性糖蛋白或口腔粘蛋白是一种在肝脏中合成的相对丰富的血浆蛋白。它的分子量为40,000 Da，是一条约180个氨基酸的多肽链。AGP被认为是急性期反应物；...

GPT（ 138200 ） 和 GPT2（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸转氨酶，是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

Birt-Hogg-Dube 综合征（BHD），也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征，是由染色体 17p11 上FLCN 基因（ 60727...

成功怀孕会经历以下几不同的阶段。- 精子必须到达并穿透并使女人的卵子受精。 - 产生的受精卵必须分裂并形成胚泡。 - 胚泡到达子宫并植入子宫内膜。 - 植入的胚泡...

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会...

什么是毛细血管扩张性失调毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）又叫毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，...

Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮（DLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）、系统性红斑狼疮（SLE）、深在性红斑狼疮（LEP）、新生儿红斑狼疮（N...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常，而性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。症状许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微...

天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelm...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

在孕妈怀孕到五个月的时候，这时候的胎动就非常明显了，但是，不少妈妈反应，说自己怀孕五个月胎动频繁，那么，今天我们来看看，怀孕五个月胎动频繁正常吗?怀孕五个月正常的...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

试管婴儿取卵后腹水怎么回事?试管婴儿取卵后腹水的科学名称为：卵巢过度刺激综合征（OHSS），是体外受孕辅助生育的主要并发症之一，是一种人体对促排卵药物产生的过度反...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白（Bosch 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达宫岛等人（1988）确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...

疱疹原因非常多，但是要说疱疹能够算的上是性病的，那么就只有单纯疱疹病毒了，多发在常处于燥热环境中，因为HSV的特性，在没有系统治疗单纯疱疹病毒并发症将会出现，其中...