CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素； LSIGNCD209 抗原样； CD209LDCSIGN相关蛋白； DCSIGNRHGNC 批准的基因符号：CLE...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-1（GPHYSD1） 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因（612277） 的纯合或复合杂...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

CPEBHGNC 批准的基因符号：CPEB1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,543,201-82,648,795（来自 N...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

SEC15-LIKE 1； SEC15L1SEC15LSEC15，酿酒酵母，同系物； SEC15HGNC 批准的基因符号：EXOC6细胞遗传学位置：10q23.3...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

癫痫性脑病，婴儿早期，21；EIEE21 有证据表明发育性癫痫性脑病 21（DEE21） 是由染色体 12p13 上 NECAP1 基因（611623） 的纯合突...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

RIESKE 铁硫蛋白； RISPHGNC 批准的基因符号：UQCRFS1细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:29,205,320-29...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号：HAO2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,368,785-119,394,13...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

肌营养不良，肢带，2F 型； LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因（SGCD；6...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 4（PFBMFT4） 是由染色体 16p13 上的 PARN 基因（604212） 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维化...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

MKS1 基因BBS13 基因； BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号：MKS1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

原发性纤毛运动障碍，14，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 14（CILD14） 是由染色体 3q26 上的 CCDC39 基因（613798） 的纯合或...

肝脏特异性转运蛋白 1； LST1有机阴离子转运体2； OATP2有机阴离子转运蛋白C； OATPC有机阴离子转运体1B1； OATP1B1溶质载体家族 21（有...

有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病（PNRIID） 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因（603294） 的纯合或复合杂合突变...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

包括朱伯特综合症 19； JBTS19，包含nephronophthisis-14（NPHP14） 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因（604557） ...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...