前列腺素 E 受体 3,EP3 亚型; PTGER3
HGNC 批准的基因符号:PTGER3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,852,358-71,047,816(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PTGER3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,852,358-71,047,816(来自 NCBI)▼...
白细胞介素 6 受体,α;IL6RACD126HGNC 批准的基因符号:IL6R细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,405,34...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...
ASA TRIAD本条目中涉及的其他实体:哮喘、阿司匹林诱发、易感性(包括)哮喘和鼻息肉(包括)有证据表明阿司匹林诱发的哮喘与 TBX21(604895)、PTG...
肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全(Langer 和 Kaufmann,1986)。▼ 临床特征...
HGNC 批准的基因符号:HDAC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,620,881-141,636,849(来自 NCBI)...
有证据表明免疫缺陷 58(IMD58) 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因(610859) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...
巨噬细胞金属弹性蛋白酶;MMEHGNC 批准的基因符号:MMP12细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,862,736-102...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
PAFRHGNC 批准的基因符号:PTAFR细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,147,166-28,193,856(来自 NCB...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶;LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP4F3细胞遗传...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
ASRT5IRAKM 基因(604459) 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...
ASRT4哮喘和过敏性鼻炎,易感性细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
HGNC 批准的基因符号:TBXA2R细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,594,507-3,606,875(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:12p11.2-q14 基因组坐标(GRCh38):12:30,500,000-67,300,000▼ 测绘赫希霍恩等人(2001) 使用方差分量...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
ASRT3细胞遗传学定位:2p16 基因组坐标(GRCh38):2:54,700,000-61,000,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽、喘...