巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

G蛋白偶联受体154； 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体； GPRA加压素受体相关受体1； VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号：NPSR1细胞...

Imagawa-Matsumoto 综合征（IMMAS） 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因（ 606245 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

CATIFA 综合征是由染色体 9p24 上的 RIC1 基因（ 610354 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明CATIFA 综合征...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

Hjelmqvist 等人通过对对应到 2 号染色体上 RP26 基因座（ 608380 ） 的克隆进行测序，然后筛选视网膜 cDNA 文库和胎盘 RNA 的 3...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

该基因座决定了 IgE 的重链。没有已知的独特型变异。西田等人（1982）在人类 DNA 中鉴定出至少 3 个种系 ε 常数基因。IgE 同种型的免疫球蛋白是造成...

IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用，将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应，这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...

高亲和力 IgE 受体负责引发过敏反应。过敏原与受体结合的 IgE 结合导致细胞活化和释放引起过敏表现的介质（如组胺）。该受体是一个四聚体复合物，由一条 α 链（...

马什等人（1994）对来自 11 个阿米什家族的 170 名个体进行了同胞配对分析，以证明位于 5q31.1 上的 5 个标记与控制总血清 IgE 浓度的基因相关...

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

位于 13 号染色体上的 PHF11 基因（ 607796 ） 的变体与 IgE 的血清水平有关，而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因（ 6...

人 Fc-α 受体（FCAR） 存在于多种细胞类型上，包括中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。FCAR 与聚集的 IgA 相互作用，例如包被入侵微生物表...

IL9 是一种多效性细胞因子，对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关，并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...

寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因（FLG; 135940 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...

缓激肽（BK） 是一种九肽激素（RPPGFSPFR），是对损伤和创伤的生理反应的重要介质。BK 的局部释放引起疼痛、血浆外渗和血管舒张，以及平滑肌收缩。BK 可能...

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ） 端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

CD74 是细胞因子 MIF（ 153620 ） 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域（ICD） 的释放，从而...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体，随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

Charcot-Leyden 晶体是天然存在的六角双锥体晶体，存在于人体组织和分泌物中，与寄生虫和过敏过程中外周血或组织嗜酸性粒细胞数量增加有关。Charcot ...