类胰蛋白酶,α/β-1;TPSAB1
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
HGNC 批准的基因符号:RASGRP4细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,409,058-38,426,219(来自 NCB...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3;DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号:DPP10细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:114...
腮腺多囊发育不良性疾病(PDDP)是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期,但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...
性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号:CHIA细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,290,851-111,...
平滑肌瘤病、食管和外阴,伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病;ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...
T2R53味觉受体,2 型,成员 44,前;TAS2R44,前HGNC 批准的基因符号:TAS2R31细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...
KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征(KTLS)是由编码人基质 Gla 蛋白(MGP)的基因纯合突变引起的;154870)在染...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性(614283)的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人(2011)分析了...
批准的基因符号:HNMT细胞遗传学定位:2q22.1 基因组坐标(GRCh38):2:137,964,473-138,016,364(来自 NCBI)▼ 说明在哺...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
细胞遗传学定位:17q23.2-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:60,200,001-76,800,000有关体重指数(BMI)的表型描述和遗传异质...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...
HGNC 批准的基因符号:STAT4细胞遗传学定位:2q32.2-q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,029,576-191,246,175(来自...
NFKB 抑制剂,αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子,αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂;NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...
锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号:JAG2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,140,995-105,1...
HGNC 批准的基因符号:IL31细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,172,029-122,174,221(来自 NCB...
妊娠 X 受体;PXR类固醇和异生物受体;SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体:PAR2,包括HGNC 批准的基因符号:NR1I2细胞遗传学定位:3q13....
ASRT2 NPSR1 基因(608595)的变异与 7p15-p14 区域相关的哮喘相关性状的易感性有关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽、喘息...
CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型(CDG II; CDG1L)是由染色体11q23上的ALG9基因(606941)纯合突变引起的。▼...
HGNC 批准基因符号:PTGER2细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,314,312-52,328,598(来自 NCBI)...
羧肽酶 N,催化子单元血清羧肽酶 N;SCPN羧肽酶 N,血清;CPN羧肽酶 B、血清激酶 I过敏毒素灭活剂HGNC 批准的基因符号:CPN1细胞遗传学位置:10...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C;PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1;SHP1造血细胞磷酸酶;HCPHHGNC 批准的基因符号:PTPN6细胞遗传学位置:12p13.31 基...