哮喘

颅外胚层发育不良（CED），也称为森森布伦纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性纤毛病，主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭、肋骨狭窄、四肢短短、指短，以及外胚...

类胰蛋白酶，δ肥大细胞蛋白酶 7 样MCP7 样HGNC 批准的基因符号：TPSD1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,256,...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

在父母为同父异母的 7 个孩子中，1 个男孩在 2 个月大时因惊厥死亡，另外 6 个出生于 1925 年至 1935 年之间，患有严重的智力低下和脉络丛广泛钙化（...

桥小脑发育不全 13 型（PCH13） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、言语缺失、小头畸形以及小脑蚓部和脑干进行性萎缩。 其他特征...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

曲霉属物种在自然界中普遍存在，并引起多种疾病，包括现有空洞的腐生定植（曲霉瘤）、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...

非胰岛素依赖型糖尿病，1； NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人（1996） 进行了全基因组搜索，揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

G蛋白偶联受体154； 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体； GPRA加压素受体相关受体1； VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号：NPSR1细胞...

Imagawa-Matsumoto 综合征（IMMAS） 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因（ 606245 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

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