芳基烃受体相互作用蛋白;AIP
乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2;XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号:AIP细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,483,0...
乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2;XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号:AIP细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,483,0...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...
垂体腺瘤 2 导致的肢端肥大症肢端肥大症,X染色体连锁有证据表明分泌生长激素的垂体腺瘤-2(PITA2)是由染色体 Xq26 上的 GPR101 基因(30039...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
垂体同源基因3; PTX3HGNC 批准的基因符号:PITX3细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,189-102,...
联合氧化磷酸化缺陷 15(COXPD15) 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因(611766) 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...
有证据表明对多种类型的垂体腺瘤(PITA5) 的易感性是由染色体 10q21 上的 CDH23 基因(605516) 的杂合突变赋予的。▼ 说明已发现家族性和散发...
基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...
GPCR101HGNC 批准的基因符号:GPR101细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,023,929-137,033,995(...
多种类型的垂体腺瘤(PITA3) 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因(139320) 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征,肾上腺,由于 A...
耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族,成员 23;CDHR23HGNC 批准的基因符号:CDH23细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,3...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...
TAX相互作用蛋白1;TIP1HGNC 批准的基因符号:TAX1BP3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,662,894-3,6...
垂体同源框 1;PTX1后脚,鼠,同源;BFT垂体 OTX染色体连锁因子;POTXHGNC 批准的基因符号:PITX1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
PRLH 受体催乳素释放肽受体;PRRPRG 蛋白偶联受体 10;GPR10GR3HGNC 批准的基因符号:PRLHR细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
Magovcevic 等人(1992)从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人(1988)证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
卵泡的发育情况,是很多试管备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良,能获取的卵子就少,就会影响试管的进程和结果。可以说,卵泡发育问题很重要。那么,今天我们就来聊一聊...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
卵泡的发育情况,是很多备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良、无法排出就会影响备孕的进程和结果。那么,今天我们就来聊一聊卵泡发育不良的原因以及调理治疗方法。卵泡发...