神经退行性疾病，儿童期发作，脑萎缩；上游结合转录因子（RNA聚合酶I）
上游结合因子（UBF）是表达18S，5.8S和28S核糖体RNA所需的转录因子，以及SL1（TBP（600075）的复合物和多个与TBP相关的因子或“ TAF”）...
基因变异
神经发育障碍伴癫痫发作，言语和步行障碍；脱氧核糖核酸聚合酶
乔等（1995）指出异常的氨基酸hysupsine在翻译后形成，并且仅在单个细胞蛋白，真核翻译起始因子-5A（EIF5A；600187）中发现。酪氨酸的生物合成涉...
半胱氨酸尿症；溶质运载蛋白家族3（胱氨酸，双碱基和中性氨基酸转运蛋白），成员1
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的，尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆，Wells和Hedig...
急性粒细胞白血病；骨髓增生异常综合症；Emberger综合征；免疫缺陷21；GATA结合蛋白2
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...
黑素瘤；COMMAD综合症；Tietz白化病-耳聋综合征；Waardenburg综合征2A型；小眼球相关转录因子
MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...
MDS1和EVI1复合物
鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列，其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...
抗癌奇兵！征服晚期实体瘤不是梦！五大泛癌种新药新技术开启长生存之路！
近年来，肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗，对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞，而不损伤人体其他正...
X连锁性贫血；巨核细胞白血病；X链接的血小板减少症；GATA结合蛋白1
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...
Leydig细胞腺瘤；性早熟；女性黄体激素抵抗；黄体化激素/绒膜促性腺激素受体
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...
大肠癌易感；磷酸酶A2，IIA组
磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...
X连锁耳聋2；POU 结构域，Class 3，转录因子4
POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...
Cornelia de Lange综合症2；婴幼儿癫痫性脑病；染色体结构维持 1A
真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...
鳞状食道癌；酒精脱氢酶1B，Class 1，β多肽
ADH1B基因编码I类醇脱氢酶（ADH）（EC 1.1.1.1）的β亚基，该酶催化乙醇代谢的限速步骤：醇氧化为乙醛。1类ADH是同型或异二聚体分子，由3种I类AD...
可溶性苹果酸脱氢酶
苹果酸脱氢酶（EC 1.1.1.37）利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在细胞质中（MDH1），...
酒精依赖易感；神经性厌食症易感；重度抑郁症；强迫症易感；季节性情感障碍易感；5-羟色胺受体2A
5-羟色胺（5-羟色胺； 5-HT）是一种神经递质，在神经生物学中占有重要地位，因为它在许多生理过程中起作用，例如睡眠，食欲，体温调节，疼痛感，激素分泌和性行为。...
非光敏性毛发硫营养不良症6；一般转录因子 IIE，多肽2
GTF2E2基因编码一般转录因子TFIIE的β（34-kD）亚基。TFIIE的结构似乎是2α（189962）和2β亚基的异源四聚体，这两个亚基都是最佳重组基础水平...
糖尿病的微血管并发症1；血管内皮生长因子A
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...
X连锁智力低下综合征；赖氨酸特异性脱甲基酶5C
KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶，并通过RE-1沉默转录因子（REST）复合体充当转录阻遏物（Tahiliani等，2007）。细胞...
家族性睡眠状态提前综合征；酪蛋白激酶I，δ
CSNK1D基因编码酪蛋白激酶I的同工型，酪蛋白激酶I是一种普遍存在的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶，构成了真核细胞中大多数激酶活性，并分布在细胞核，细胞质和膜级分...
酪蛋白线粒体基质缩氨酸酶蛋白水解亚基
CLPP（EC 3.4.21.92）是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分，是高度保守的内肽酶，并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...
低髓鞘性白细胞营养不良 ；精氨酸-tRNA合成酶1
RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS，它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分（Wolf等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：5q3...
hyper-IgM 3型免疫缺陷；CD40抗原
CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...
反复妊娠失败易感 3；膜联蛋白 A5
PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...
高密度脂蛋白胆固醇水平QTL 7；耳髁状突综合症；单侧问号耳朵；内皮素1
在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽，即内皮素（Inoue等，1989）。已经鉴定出人内皮素的三种同工型：内皮素-1，-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...
急性早幼粒细胞白血病PL2F / RARA型；骨骼缺陷，生殖器发育不全和智力低下；锌指和BTB结构域蛋白质16
Chen等（1993年）确定了中国急性早幼粒细胞白血病（APL；612376）和易位t（11）的11号染色体上的PLZF基因是17号染色体上的视黄酸受体-α基...
多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1；阵发性夜间血红蛋白尿；糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白A
糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种糖脂，可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种（Brodsky，2008年综...
体位性低血压2；细胞色素b561
细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白，对肾上腺髓质，垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...
铁粒幼细胞贫血；热休克70-KD蛋白 9
HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员（请参阅140550）。它在线粒体，细胞质和中心体中起分子伴侣的作用（Chen等人，2011年摘要）。细胞遗传学位置...
杜宾-约翰逊综合征；Dubin-Johnson 综合征；ATP-BINDING CASSETTE, 亚族C，成员2
ABCC2是一种190 kD整合膜糖蛋白，主要在肝细胞的小管（顶）膜中表达。它属于ATP结合框转运蛋白超家族，可将内源性和外源性阴离子缀合物从肝细胞转运至胆汁。A...
发作性共济失调/肌强直综合症；POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SHAKER-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1
从功能和结构的角度来看，钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中，它们的多种功能包括维持膜电位，调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...
