PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

连接蛋白是跨膜蛋白，其组装形成间隙连接通道，该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移（Bergoffen等，1993）。细胞遗传学位置：Xq13.1 基因座标（GR...

JAK（参见JAK1；147795）/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径（参见IL2RG；308380）。STAT是具有750至800个氨基酸的...

STAT2基因编码ISGF3的一个亚基（见ISGF3G，147574），这是一种多蛋白转录因子，在干扰素-α（见IFNA1，147660）附着到细胞表面后在细胞质...

STAT4响应白介素12磷酸化（请参阅IL12B；161560），对于IL12信号转导至关重要。有关STAT的更多信息，请参见STAT1（600555）。细胞遗传...

MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分，它与MFAP2（MAGP; 156790）和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能（Combs等人，2013年摘要）...

Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉性周围神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理特性和组织病理学，CMT已分为原发性周围性脱髓鞘（1型）和原...

DST基因编码dystonin（一种大蛋白，是plakin蛋白家族的成员），桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统，肌肉和皮肤中表达（Edvard...

CA5A基因编码线粒体内碳酸酐酶，这对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-）至关重要（van Karnebeek等，2014）。细胞遗传学位置：16q24.2...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白，负责通过其胞外域中的Ca（2+）结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白（称为连环素α，β（见...

COL4A2基因编码IV型胶原的α-2链。IV型胶原蛋白与层粘连蛋白，动蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合在一起，形成将上皮与结缔组织分隔开的片状基膜。COL4A1（...

COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I，II和III型胶原蛋白（所谓的间隙性胶原蛋白）在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...

通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列，Gordon等人（美国）（1987）发现了一个克隆，该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...

CD4是一种细胞表面糖蛋白，在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞（Th）的发育和激活中起重要作用（Zeitlmann...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

CDC42是与Ras（参见190020）相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括在酵母中建立细胞极性，调节哺乳动物细胞中的细胞形态，运动性和细胞周期进程以...

LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211（也称为laminin-2或merosin）的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1（LAMB1; 15...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理标准，CMT分为两种主要类型：1型，脱髓鞘形式，其特征在于运动中位...

DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族，其包含特征性的asp-glu-ala-asp（DEAD）框基序（Seto等，1995）。DDX6定位于参与mRNA...

MYT1是一种C2HC型锌指转录因子，在发育中的神经组织以及发育中的胰腺中高度表达（Wang等，2007）。细胞遗传学位置：20q13.33 基因座标（GRCh3...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

人血浆包含至少两种不同的脂质转移蛋白：胆固醇酯转移蛋白（118470），也称为脂质转移蛋白I；和磷脂转移蛋白（PLTP），也称为脂质转移蛋白II。Day等（199...

甾醇载体蛋白2（SC2）是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶，是分解支链脂肪酸所必需的（Ferdinandusse等人，2006年摘要）。甾醇载体蛋白2是第二个过氧化...