基因变异

HGNC 批准的基因符号:DYM细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,036,387-49,460,645(来自 NCBI)▼ ...

酰基辅酶A氧化酶,支链,过氧化酶体支链酰基辅酶A氧化酶;乳腺癌; BCOXHGNC 批准的基因符号:ACOX2细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh3...

SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...

甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...

髓磷脂 P2 蛋白; MP2HGNC 批准的基因符号:PMP2细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,440,326-81,447,...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号:ZNF462细胞遗传学位置:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:106,860,158-107,013,634...

免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...

珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号:ZNF408细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,701,031-46,705,912(来自 NCBI...

信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...