基因变异

TP层相关多肽 2; LAP2HGNC 批准的基因符号:TMPO细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:98,515,573-98,55...

HCAM3HGNC 批准的基因符号:PDE1C细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,616,777-32,428,224(来自 NC...

粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...

伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,6 有证据表明对口面裂 6(OFC6) 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因(607199) 增强子的变异赋予的。...

HGNC 批准的基因符号:FKRP细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,744,760-46,758,575(来自 NCBI)...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...

淋巴细胞 α 激酶; LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号:ALPK1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,297,369-...

慢乙酰化表型异烟肼失活,缓慢INH 失活,缓慢此条目中涉及的其他实体:乙酰化,快速,包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

酪氨酸酶相关蛋白 2; TYRP2HGNC 批准的基因符号:DCT细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,436,811-94,5...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...

肌钙蛋白 C,快骨骼HGNC 批准的基因符号:TNNC2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,823,214-45,833,3...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号:NEK2细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,658,256...

ARGONAUTE 1,RISC 催化组件真核起始因子 2C,亚基 1; EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号:AGO1细胞遗传学位置:1p...