基因变异

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...

双尾 D,果蝇,同源物,2KIAA0699HGNC 批准的基因符号:BICD2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,711,362...

α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶,α-L,组织;FUCAHGNC 批准的基因符号:FUCA1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,...

HGNC 批准的基因符号:DLX3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,990,004-49,995,223(来自 NCBI)...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症,包括史蒂文斯-约翰逊综合征,包括卡马西平引起的过敏症候群中...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1;TSRC1HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL4细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,549...

HGNC 批准的基因符号:MATN3细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:19,992,051-20,012,667(来自 NCBI)▼ ...

鸟苷酸环化酶 2C;GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号:GUCY2C细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:14,612...

tRNA 甲基转移酶 10,酿酒酵母,ARNA(鸟嘌呤-9-) 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物;RG9MTD2HGNC 批准的基因符号:TRMT10A细胞遗传学...

CHMP 家族,成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2,酵母,B 的同源物;VPS2BHGNC 批准的基因符号:CHMP2B细胞遗传学定位:3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...

CAT1HGNC 批准的基因符号:CRAT细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,094,793-129,110,792(来自 N...