基因变异

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...

1 号染色体开放解读码组 70;C1ORF70HGNC 批准的基因符号:TMEM240细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,534,...

艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...

HGNC 批准的基因符号:CLDN19细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,733,092-42,740,235(来自 NCBI)紧...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号:PROK2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,771,654-71,785,147(来自 NCB...

核糖体蛋白、线粒体、L12; RPML12L12 核糖体蛋白,细菌,同源物HGNC 批准的基因符号:MRPL12细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...

肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...

SCZD14精神分裂症易感位点,染色体 2q32 相关细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:182,100,000-188,500,000...

B型三聚细胞内阳离子通道;TRICBHGNC 批准的基因符号:TMEM38B细胞遗传学定位:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:105,694,540-...

HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...

T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...