基因变异

端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...

DPE2HGNC 批准的基因符号:POLE2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,643,554-49,688,416(来自 N...

跨膜耳蜗表达基因 1HGNC 批准的基因符号:TMC1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:72,521,607-72,838,296(...

OPA 相互作用蛋白 2;OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43,酿酒酵母,同源物;RRP43HGNC 批准的基因符号:EXOSC8细胞遗传学位置:13q13.3...

小视叶,果蝇,同系物;SOLHHGNC 批准的基因符号:CAPN15细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:527,711-554,63...

YY1相关蛋白;YAP肝细胞癌相关蛋白 2;HCCA2HGNC 批准的基因符号:YY1AP1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,65...

软骨来源的形态发生蛋白 1;CDMP1脂多糖相关蛋白 4;LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14;BMP14HGNC 批准的基因符号:GDF5细胞遗传学...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...

色氨酸加氧酶;TRPOHGNC 批准的基因符号:TDO2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,903,695-155,920,40...

CAPICUA,果蝇,同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号:CIC细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,268,529...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...

HGNC 批准的基因符号:PUS1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,929,267-131,945,895(来自 NCB...

终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

HGNC 批准的基因符号:SI细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:164,978,897-165,078,495(来自 NCBI)▼ 描...