基因检测

小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...

miRNA485HGNC 批准的基因符号:MIR485细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,055,418-101,055,...

17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...

脑室周围结节性异位-8(PVNH8) 是一种神经系统疾病,其特征是大脑发育过程中神经元迁移异常,导致精神运动发育迟缓。 已报道三名患者(Ge et al., 20...

ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1;ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1;NLZ1HGNC 批准的基因符号:ZNF703细胞遗传学位置:8p11.2...

程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号:COCH细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,874,495-30,89...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...

LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号:MIR214细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,138,797-172,...

5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶;二羟丙酸HGNC 批准的基因符号:DPYS细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:104,379,428-104...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号:MIR183细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,774,904-129,...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号:ZNF652细胞遗传学位置:17q21.32-q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,289,205-49...

EGL9,线虫,3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物;PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3;HIFPH3;HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...

UPIAHGNC 批准的基因符号:UPK1A细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,666,516-35,678,480(来自 ...