配对框基因 6; PAX6
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
神经感觉非综合征性隐性耳聋 4;NSRD4扩张的前庭导水管;DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大(EVA) 的常染色体隐性耳聋 4(DFNB4) 是由染色体 7q...
V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2;HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因,以前;哈斯普(HRASP),前身HGNC 批准的...
PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1PPARG 组成型共激活剂;CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号:FAM120B细胞遗传学位置:6q27 基因...
软骨来源的形态发生蛋白 2;CDMP2HGNC 批准的基因符号:GDF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,142,333-96,...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
含锌指结构域的蛋白质;ZNFDHGNC 批准的基因符号:FAM170A细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,629,558-119...
有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(NDMSBA) 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因(603873) 的纯合突变引起的。▼ 说明N...
膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...
GPCR101HGNC 批准的基因符号:GPR101细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,023,929-137,033,995(...
小脑锌指蛋白 5奇配对相关蛋白的锌指蛋白;OPROPA 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC5细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13...
环指蛋白 22;RNF22大脑表达的无名指;BERPHGNC 批准的基因符号:TRIM3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,44...
ALAS, 红细胞;ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶,红细胞特异性HGNC 批准的基因符号:ALAS2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X...
ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶;ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号:ASAH1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
DDA3,小鼠,同系物;DDA3HGNC 批准的基因符号:PSRC1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,279,556-109,...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
有机阴离子转运体2A1;OATP2A1前列腺素转运蛋白;PGT溶质载体家族 21(前列腺素转运蛋白),前成员 2;SLC21A2,以前HGNC 批准的基因符号:S...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
ASA TRIAD本条目中涉及的其他实体:哮喘、阿司匹林诱发、易感性(包括)哮喘和鼻息肉(包括)有证据表明阿司匹林诱发的哮喘与 TBX21(604895)、PTG...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2(FIH2) 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因(GCM2; 603716) 的神经胶质细胞的纯合突变引起...
印记位点的监管者的兄弟;BORISHGNC 批准的基因符号:CTCFL细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:57,495,965-5...
KIAA1737HGNC 批准的基因符号:CIPC细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,098,258-77,117,287(来...
ATP酶IIHGNC 批准的基因符号:ATP8A1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,408,373-42,657,105(来自 NC...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...