群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T）其实大家并不陌生，不仅历经25年的发展，自2017年也已被批准进入临床使用，且适应证越来越广泛。此技术在淋巴瘤治疗中处于2.5...

命运的捉弄？事业上升期确诊白血病日前，参与出演热播剧《山海情》的男演员于笑，因确诊白血病一事引起了网上热议。于笑是在去年11月份确诊为白血病，当时正值电影《除暴》...

2017年法国科学家在《新英格兰医学杂志》上报告他们利用基因疗法成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的15岁男孩，目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了，且他的体内有...

衰老对我们身体的所有细胞和器官都有负面影响，大脑也不例外。科学家们早就知道，神经元和其他细胞的再生能力会随着时间的推移而减弱，但导致这种退化的分子变化却一直是个谜...

随着科技进步和医学发展，许多过去让人们束手无策的疾病如今都逐一被缓解，甚至彻底治愈。然而，癌症——作为“众病之王”...

近年来，基因治疗领域取得了重大的突破，2017年底，著名基因治疗公司Spark Therapeutics开发的Luxturna疗法获得美国食品药品监督管理局FDA...

胃肠间质瘤（GIST）是最早开始进行分子分型的实体肿瘤，也是最早开始靶向治疗的肿瘤，但长久以来，对于晚期GIST的治疗，并非按基因分型进行用药选择，而是以线数治疗...

细胞焦亡的分子机制及其与恶性肿瘤的关系 田风  乔静  陈雪阳  林晓燕（ 山东大学附属省立医院） 摘...

可变剪接（Alternative Splicing, AS）是在 mRAN 前体到成熟 mRNA 的过程中，不同的剪切方式使得同一个基因产生多个不同的成熟 mRN...

儿童大鱼际恶性蝾螈瘤1例黄闪 孙红启 李慧霞 王利娟 马丽娜 （ 郑州大学附属儿童医院）01 病例简介患儿, 男, 1岁2个月。2015年1月患儿无明显诱因...

红细胞是人体血液里数量最多的细胞，它的外形呈两面扁平、中间凹陷，这种独特的造型决定于其在体内的功能--可以尽可能多的结合氧气分子，并且也能实现最优的折叠，以便顺利...

200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...

胃肠间质瘤在（GIST）患者中，最常见的致癌驱动基因为KIT和PDGFRA突变。其中，大多数携带PDGFRA基因突变的GIST患者对伊马替尼治疗有响应，但PDGF...

患者 李某某，男，65岁。2019-08外院胃镜提示：贲门巨大溃疡性病变。08-29我院病理会诊（H191689）：贲门中分化腺癌。免疫组化：HER2（...

CD34是一种分子细胞表面抗原，分子量约为110 kD，可在人造血祖细胞上选择性表达。细胞遗传学位置：1q32.2 基因座标（GRCh38）：1：207,880,...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

使用自体来源细胞进行细胞治疗，可以最大程度避免免疫排斥反应，NK细胞裂解，但同时也存在取材，质量表征及控制，规模化生产，可及性等限制。 异基因治疗同样有...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

TP53基因突变常见于各种基因检测报告，在人体基因里，TP53是非常重要的抑癌基因，在正常细胞中低表达，在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

参见142250。Chang等（1978）证明人γ-珠蛋白mRNA的5个主要非翻译区含有57个核苷酸，而α为41个，β为54个。鸟嘌呤和胞苷都位于伽马mRNA的5...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子（LIF）基因的鼠cDNA作为杂交探针，Gough等人（1988）从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

钼辅助因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿发作时出现顽固性癫痫发作，眼压升高和与低尿酸血症和亚硫酸亚尿水平升高相关的面部畸形。受影响的个体表...

子单元4是7种线粒体DNA（mtDNA）编码的子单元（MTND1，MTND2，MTND3，MTND4L，MTND4，MTND5，MTND6）中的1种，包括在呼吸道...

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

Leber视神经萎缩症（也称为Leber遗传性视神经病（LHON））可能是由线粒体基因组（mtDNA）编码的多个基因中的突变引起的。▼ 说明 ------ LHO...