基因测序

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢性疾病，其特征是精神运动发育迟缓和乳酸性酸中毒，由于线粒体丙酮酸氧化受损而导致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker 等...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

鞭毛内转移 81，衣藻，心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物；病毒1型此条目中代表的其他实体：CDV1相关，包括在内；CDV1R，包括HGNC 批准的基因符...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

古代保守域蛋白 2；ACDP2HGNC 批准的基因符号：CNNM2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,918,293-10...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

加西亚-贡萨洛等人（2011） 报道了孟加拉国近亲父母所生的 2 姐妹患有 Joubert 综合征。 脑部 MRI 显示小脑蚓部发育不全和磨牙征，这是 Joube...

原发性纤毛运动障碍，16 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍 16（CILD16） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是婴儿早期出现呼吸窘迫，与纤毛外动力蛋...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

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