基因测序

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

肿瘤治疗哪些基因检测不必做

肿瘤治疗领域里的基因检测，简单来讲，就是用测序技术来看看肿瘤细胞的基因组和正常细胞的基因组有哪些不一样。这些不一样的地方，我们称之为“基因突变”。发生在关键基因（...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...

在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用...

当前，肺癌是全球发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤。虽然近年来新药发展迅速，但手术依然是治疗肺癌的主要手段。就肺癌外科的发展方向，主要有两...

近年来，子宫内膜癌分子分型在妇科肿瘤领域可谓炙手可热。2020版NCCN指南已推荐子宫内膜癌患者进行TCGA分子分型检测，分子分型逐渐从研究走向临床，开辟了子宫内...

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