有证据表明阵发性共济失调 5（EA5） 是由染色体 2q23 上的 CACNB4 基因（601949） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般描述和讨...

有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形（SRTD15） 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因（617083） 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

COX10，酿酒酵母，同源物血红素 A：法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号：COX10细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,069...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

HGNC 批准的基因符号：TUFT1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,540,309-151,583,583（来自 NCBI）...

有证据表明，伴有关节松弛的脊椎骨干骺端发育不良 3（SEMDJL3） 是由染色体 2p13 上 EXOC6B 基因（607880） 的纯合突变引起的。▼ 说明脊柱...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

CPA3HGNC 批准的基因符号：CPA4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,293,161-130,324,180（来自 NC...

SURFEIT 3; SURF3HGNC 批准的基因符号：RPL7A细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,348,218-133,...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

小头毛细血管畸形综合征（MICCAP） 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因（606247） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

复合物 I，线粒体呼吸链，23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号：NDUFS8细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,...

X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，综合征，JARID1C相关； MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折（SEMDJL1） 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因（615291） 的纯合或复合...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...