有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 8（GAMOS8） 是由染色体 1q42 上的 NUP133 基因（607613） 纯合突变引起的。据报道，就有...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

EGL9，线虫，同源物，1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2； PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2； HPH2； HIFPH2； HIFP4H2HIF 脯氨酰...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

有证据表明 Noonan 综合征 5（NS5） 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

E14基因HGNC 批准的基因符号：NPAT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,157,215-108,222,638（来自...

互补组 N 范可尼贫血（FANCN） 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因（610355） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗...

AIDHGNC 批准的基因符号：AICDA细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,602,170-8,612,859（来自 NCB...

PE2HGNC 批准的基因符号：ERF细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,247,569-42,255,128（来自 NCBI...

多系统蛋白质病 2； MSP2 有证据表明佩吉特病和额颞叶痴呆 2 型包涵体肌病（IBMPFD2） 是由染色体 7p15 上的 HNRNPA2B1（600124）...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

FOTIOU 广泛性淋巴发育不良淋巴水肿，遗传性，III，以前； LMPH3，前 有证据表明淋巴管畸形 6（LMPHM6） 是由染色体 16q24 上的 PIEZ...

有证据表明房间隔缺损 8（ASD8） 可能是由染色体 6q23.3 上 CITED2 基因（602937） 的杂合突变引起。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征（USH4） 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因（610008） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

二尖瓣主动脉瓣主动脉瓣狭窄有证据表明主动脉瓣疾病 3（AOVD3） 是由染色体 11q24 上的 ROBO4 基因（607528） 杂合突变引起的。▼ 说明主动脉...

LEC15的抑制器；SL15LEC35HGNC 批准的基因符号：MPDU1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,583,647-7...

癫痫性脑病，婴儿早期，7；EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7（DEE7） 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因（602235） 杂合突变引起。K...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8（HPS8） 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因（609762） 纯合突变引起的。▼ 说明...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1；THM1HGNC 批准的基因符号：TTC21B细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:165...

HGNC 批准的基因符号：CNTN1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,692,439-41,072,415（来自 NCBI）▼ ...