有证据表明，伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病（PEBAT） 是由染色体 17q25 上 TBCD 基因（604649） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

神经激肽 3 受体；NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号：TACR3细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:103,586,031...

HGNC 批准的基因符号：CCDC22细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,235,470-49,250,520（来自 NCBI）...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白；HARPHGNC 批准的基因符号：SMARCAL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,4...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...

CFZS肌病，先天性非进行性，具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1（CFZS1） 是由染色体 9q34 上 ...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

有证据表明小头畸形-小肢症综合征（MIMIS） 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428） 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...

有证据表明常染色体隐性遗传性远端关节弯曲病 5D 型（DA5D） 是由染色体 2q36 上的 ECEL1 基因（605896） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明这...

精神发育迟滞，X 连锁 97；MRX97精神发育迟滞，X 连锁 65；MRX65MRXZ有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97（XLID97） 是由染色...

KIAA1454锌指蛋白 291；ZNF291HGNC 批准的基因符号：SCAPER细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,347...

有证据表明视网膜色素变性 72（RP72） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 纯合突变引起的。据报道，ZNF408 基因的杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：HCCS细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,111,332-11,123,086（来自 NCBI）▼ 说...

霍普综合症▼ 临床特征范·斯蒂恩塞尔等人（2002） 报道了一对母女患有少毛症、掌跖纹状角化症、甲弯、牙周炎、肢端骨质溶解和牛皮癣样皮肤病变综合征。该综合征类似于...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

骨肉瘤；OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤（RB；180200） 相关，而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因（614041）...

特应性皮炎、IgE 升高和嗜酸性粒细胞增多 有证据表明免疫缺陷 11B 伴特应性皮炎（IMD11B） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

CORNELIA DE LANGE 综合征，X 连锁CDLS，X 连锁 有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2（CDLS2） 是由染色体 Xp...

有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全（PCH1D） 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因（606180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明非综合征性常染色体隐性耳聋 12（DFNB12） 是由染色体 10q22 上的钙粘蛋白 23 基因（CDH23; 605516） 的纯合或复合杂合突变引...

HGNC 批准的基因符号：SMS细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:21,940,709-21,994,837（来自 NCBI）▼ 说...

ACACA 缺陷ACC1 缺陷▼ 临床特征布洛姆等人（1981） 报道了一名新生女婴患有低渗性肌病、严重脑损伤和生长不良。在富含碳水化合物的饮食中，她的尿液排出己...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...